Genetika je dio biološke znanosti koja se bavi nasljeđivanjem i istraživanjem čimbenika koji na to utječu.Čovjek je odavna spoznao da se svojstva roditelja prenose na potomstvo, ali i da se ona mijenjaju, te je nastojao otkriti kakav je to (kako reče Jean Baptiste Lamarck 1809) „nevidljivi fluid“ koji na to utječe. Zanimanje da se odgovori na to pitanje potaknula su i otkrića Charlesa Darwina objavljena 1859. u knjizi „O porijeklu vrsta posredstvom prirodne selekcije“.
Temelje ove znanosti (kojoj je ime „genetika“ predložio je William Bateson 1907.) postavio je u 1865. godini augustinac Johann Gregor Mendel (1822.-1884.), dakle četrdeset i dvije godine prije nego je ona dobila ime, kada je u „Pregovorima Društva za prirodne znanosti u Brnu“ objavio rezultate svojih istraživanja o nasljeđivanju svojstava kod graška (Pisum sativum), pod naslovom “Pokusi o biljnim hibridima”. On je bio prvi koji je na osnovu preciznog promatranja mogao tvrditi da potomci nasljeđuju „diskretne faktore“, (koji su kasnije nazvani genima). Ovo otkriće bilo je suprotno tadašnjem prevladajućem mišljenju po kojem bi se kod nasljeđivanja dogodilo neko “miješanje” koje nije pobliže objašnjeno.
Što mu je omogućilo da dođe do ovakvog revolucionarnog saznanja?
Prvo, zato što je točno i pedantno planirao pokuse. Kod njegovih pokusa križanja morao je npr. isključiti samooplodnju.
Drugo, pomoglo mu je njegovo dobro matematičko obrazovanje i jasna predožba statistike, odstupanja od standarda te signifikantnosti. Morao je obaviti veliki broj pokusa križanja da bi mogao po njemu uočeni 3:1 među potomcima dokazati na odgovarajućoj razini signifikantnosti.
Treće, kao što danas znamo, ispravna interpretacija naprijed navedenih odnosa brojeva na osnovu tada sasvim nedokazanih pretpostavki koje su se međutim kasnije dokazale sasvim ispravnima. A to su bile:
Somatske stanice su diploidne, kod nastanka gameta (jaja i spermija kod životinja i makro i mikrospora kod biljaka) prepolovi se hromosomska garnitura te nastanu haploidne spolne stanice (gamete), prilikom oplodnje nastane iz haploidnih muških i ženskih gameta jedna diploidna zigota iz koje proizlaze sve somatske stanice individuuma. Kada je individuum od nositelja nasljeđa (gena) zadržao dvije različite verzije (alele), on je to nazvao nasljedno izmiješan/razno nasljedan (danas: heterozigotan), a kada je zadržao dva ista alela, onda je on to nazvao čisto/istovjetno nasljedan (danas: homozigotan).
Dakle, Mendel je davno prije otkrića mnogih pojedinosti o stanici i spolnim stanicama – gametama, kromosomima, mitozi, mejozi i strukturi nukleinskih kiselina, postavio logične zaključke, koji su kasnije po njemu nazvani Mendelovi zakoni.
Mendel je svoja saznanja razvrstao u dva pravila ili zakona.
Prvi Mendelov zakon:
Prvi Mendelov zakon odnosi se na cijepanje ili segregaciju svojstava roditelja među potomcima, dakle čuveni 3:1 u drugoj filijalnoj generaciji.
Drugi Mendelov zakon:
Drugi Mendelov zakon se odnosi na križanja dva faktora, dakle križanja u kojima se dvije osobine roditelja podijele na potomke. U tom slučaju je Mendel u svih 7 istraženih slučajeva pronašao da oba različita gena (parovi osobine) međusobno nisu imala utjecaja. Prema današnjoj interpretaciji razlog je bio taj da su dotični geni bili locirani na različitim kromosomima ili, ako na jednom kromosomu, onda međusobno dovoljno udaljeno tako da su se ponašali “nepovezivani”, a to znači u 50% križanja su bili razdvojeni mejotičkom rekombinacijom. Ako se geni na jednom kromosomu međusobno nalaze blizu, moguće je iz frekvencije rekombinacije izračunati genetski razmak oba gena, kako znamo od temeljnih radova grupe oko Thomas-a Hunt-a Morgana (od 1911. nadalje). Tim metodama su se izradile i još uvijek se izrađuju genetske mape istraživanih organizama.
Da su bjelančevine (proteini) prisutne u svakoj stanici živih bića bilo je odavna poznato, ali je tek nakon otkrića nukleinskih kiselina zaslugom Friedricha Mieschera (1870.) i nakon otkrića prijenosa osobina putem pročišćene DNK (transformacija) zaslugom Oswalda Averya (1944) bilo jasno da je DNK temeljna nasljedna tvar. Iako Mendelu nije bila poznata građa kromosoma, linearni redoslijed gena na kromosomu, niti struktura nukleinskih kiselina, upravo su njegovi radovi potakli kasnija istraživanja kojima su traženi odgovori na ta i druga brojna pitanja. Struktura dvostruke uzvojnice DNK i iz toga proizlazeći mehanizam kako se ona udvostručuje (mehanizam replikacije), opisali su 1953. James Watson i Francis Crick, što se smatra najvećim otkrićem u biologiji. To je otkriće potaklo nove znanstvene discipline poput molekularne biologije i molekularne genetike. Brojnim radovima znanstvenika (na kvascima, bakterijama, vinskoj mušici i brojnim drugim organizmima, te na virusima) objašnjena je uloga enzima, koji sintetiziraju RNK očitavanjem DNK. Od približno 1949. godine postalo je jasno da se genetski materijal kemijskim i fizikalnim utjecajima može oštetiti i da ova oštećenja DNK mogu se mnoštvom mehanizama popravaka ponovno eliminirati. Jedan od pionira istraživanja DNK popravka bio je Miroslav Radman koji je izmislio koncept SOS-repaira (1974.)
Skoro u isto vrijeme (1976.) počelo je razdoblje “reverzne genetike” i “genetic engineering” (genetski inžinjering) otkrivanjem i primjenom restrikcijskih enzima, proizvodnja rekombinantnih plazmida bakterija i rekombinantnih viralnih vektora, te efikasna transformacija takvih plazmida u bakterijske i eukariotske stanice. Na taj način su nastali nositelji nasljeđa (a kasnije i cijeli kromosomi) koji u prirodi ne postoje. Samo kao primjer se ističu jagode koje s genom ribe postaju otporne na mraz. Tako je počelo novo genetičko razdoblje (koje s jedne strane trpi kritike, a s druge pohvale i potporu) zvano razdoblje genetskog inžinjeringa. U poljoprivredi i u vinogradarstvu se takve metode mogu primijeniti isto tako kao i klasične metode uzgoja da bi postigle nove i poboljšane vrste.
